Ихтиоз

Ихтиоз - это состояние, при котором происходит аномальное ороговение эпидермиса. Данный недуг имеет генетическую предрасположенность, и поэтому для всех лиц, столкнувшихся с таким диагнозом, необходимо обязательное генетическое консультирование. Его цель - оценить потенциальные риски и прогнозировать вероятность рождения здорового наследника.

Терапия ихтиоза направлена на симптоматическое лечение, в основном, на оптимизацию процессов ороговения кожи. Благодаря адекватно выбранному лечению, пациенты могут вести активный образ жизни. Однако они требуют регулярного медицинского контроля, примерно один раз в месяц. Такое систематическое наблюдение позволяет заметить начальные изменения в состоянии и провести надлежащую корректировку.

Содержание статьи:

• Определение ихтиоза
• Симптомы заболевания
• Причины ихтиоза
• Возможные осложнения
• Лечение
• Прогноз и меры профилактики

Определение ихтиоза

Ихтиоз – это название группы генетических заболеваний кожи, которые характеризуются хроническим нарушением процесса обновления кожи. Название произошло от греческого слова "ichtys", что переводится как "рыба", из-за характерного внешнего вида кожи у больных.

Когда кожа функционирует нормально, она постоянно обновляется – старые мертвые клетки отшелушиваются, а на их место приходят новые. У людей, страдающих ихтиозом, этот процесс нарушен. Мертвые клетки кожи не отшелушиваются должным образом, что приводит к образованию толстого, сухого, шелушащегося слоя кожи, который может напоминать рыбью чешую.

Симптомы заболевания

Основными симптомами ихтиоза являются сухость и шершавость кожи, часто с серовато-белого до темно-красного цвета, зуд, утолщение и трещины на поверхности кожи. Состояние обычно усугубляется в холодное и сухое время года и может улучшиться в теплом, влажном климате или при длительном пребывании на курорте.

Диагноз ихтиоза обычно устанавливается дерматологом на основе внешнего осмотра и анамнеза заболевания, включая историю заболеваний у родственников, так как большинство форм ихтиоза наследуется. В некоторых случаях может потребоваться биопсия кожи для гистологического исследования. Часто анализы крови и других биологических жидкостей назначаются для исключения сопутствующих заболеваний эндокринной системы, таких как дисфункция щитовидной железы, или системных заболеваний, таких как диабет.

Ключевые признаки обычного ихтиоза проявляются в виде кожного эксфолиации на противоположных частях конечностей, углубленной ряби кожи на ладонях и ступнях, а также гиперкератозе в зонах волосовых луковиц. Аффекции кожи на спине, животе и влажной области головы обычно менее яркие. Чешуйки часто мелкие, тонкие, с зубчатыми краями. На икрах кожа покрыта темными, толстыми, плотно прилегающими кожными пластинками. Гиперкератоз в форме мелких сухих узелков обнаруживается на коже бедер, плеч, предплечий, ягодиц, туловища, лица в области волосовых лешников. Кожа на ладонях и ступнях напоминает кожу старика. Ногти ломкие, подвержены слоению. Волосы тонкие и редкие.

Люди с вульгарным ихтиозом склонны к аллергическим реакциям. Возможно возникновение симптомов бронхиальной астмы, вазомоторного ринита, уртикарии, непереносимости отдельных продуктов питания и медикаментов, проблем с ЖКТ (гастрит, энтероколит, дискинезия желчевыводящих путей), а также предрасположенность к инфекциям.

X-сцепленный рецессивный ихтиоз проявляется непосредственно после рождения или в течение первых недель жизни сухостью кожи. Большие кожные пластинки могут быть светло- или темно-коричневыми и обычно располагаются на противоположных частях конечностей, в то время как затылочная область приобретает "загрязненный" внешний вид. Поражения кожи лица и рук в виде "перчаток", подмышечных углублений, локтевых впадин и области гениталий отсутствуют. Многие пациенты, включая женщин-носительниц гена, могут иметь помутнение роговицы. Аффекции кожи обнаруживаются только у мужчин (женщины являются просто носителями дефектного гена). Часто происходит крипторхизм (неспускание одного или обоих яичек в мошонку). Существует увеличенный риск развития рака яичек. В редких случаях может проявляться умственная отсталость. Кожные симптомы не ограничивают физическую активность, но могут вызвать психологическое дискомфорт. Комбинация X-сцепленного ихтиоза с гипогонадизмом (синдромом, характеризующимся недостаточной активностью половых желез и нарушением синтеза половых гормонов) описана под названием синдрома Руда.

Ихтиоз ламеллярного типа проявляется немедленно после рождения ребенка в виде генерализованной эритродермии или коллоидного мембрана, вызывающего воспаление кожи с покраснением, отеком, появлением папул, булл и пустул, которые впоследствии переходят в эрозии с формированием корок. Когда ребенок достигает возраста 6-7 месяцев, на его гладкой коже начинают образовываться светлые пластинки шелушения, а на икрах более крупные. Обычно наблюдается ладонно-подошвенный гиперкератоз и деформация ушей, в то время как сезонность заболевания и нарушения физического и психического развития отсутствуют.

Аномальное состояние кожи при врожденной ихтиозной эритродермии с буллезными проявлениями становится заметным с момента рождения ребенка. Большие природные складки кожи, включая коленные, локтевые, запястные, голеностопные суставы, шейные складки, подмышечные впадины и прочее, характеризуются гиперкератозом и крупными чешуйками. Буллы, наполненные серозным экссудатом, могут формироваться на фоне гиперкератозных участков. Возможность вторичной инфекции увеличивается со временем, вызывая симптомы вроде повышенной температуры и увеличения регионарных лимфоузлов. После отделения роговых чешуек, кожа оставляет после себя эрозии. Особенно болезнь обостряется в период осени и весны. В случае легкого течения заболевания, оно проявляется несколькими первичными элементами с роговыми чешуеками, и процесс замедляется к 3-5 годам жизни. При тяжелом течении, все кожные покровы покрываются буллами, которые раскрываются, создавая увлажненные области.

Небуллезная врожденная эритродермия проявляется интенсивной и густой диффузной покрасненностью кожи, на которой образуются обильные полупрозрачные коричневые чешуйки, отслаивающиеся слоями. Кожа становится сухой, создавая ощущение стянутости. В легкой форме заболевания поражаются только лицо, ладони и стопы. При тяжелом течении заболевания, весь кожный покров страдает. Ребенок испытывает трудности с нормальным дыханием, кормлением и открыванием рта. Потеря влаги и обезвоживание могут быть вызваны неполноценной функцией потовых желез, жарой или физической активностью.

Ихтиоз плода приводит к тому, что в 80% случаев дети приходят в мир недоношенными. Кожа новорожденного напоминает броню, которая трескается, формируя коричневые и серые крупные чешуйки. Частым явлением является диффузная кератодермия ладоней и подошв. Лицо имеет деформированный вид, голова редко покрыта волосами или вовсе без волос. Губы толстые, рот всегда открыт, в углах рта - глубокие трещины. Нос, уши и суставы также деформированы, могут быть замечены врожденные аномалии пальцев. Из-за ослабленного иммунитета, у детей могут быстро развиться инфекционные осложнения, такие как пневмония, гнойные отиты, абсцессы подкожной клетчатки, начиная с первых дней их жизни.

Причины ихтиоза

Ихтиоз представляет собой генетическое расстройство, обусловленное мутациями в разнообразных генах. Вид мутаций зависит от конкретного варианта ихтиоза.

Обычный ихтиоз возникает из-за нарушений в аутосомно-доминантном типе наследования, поэтому он присутствует у всех обладателей дефектного гена. Этот вид патологии характеризуется недостатком белка филаггрина, что уменьшает способность кожи удерживать влагу и приводит к повышенной сухости кожи.

X-связанный ихтиоз передается через X-хромосому по рецессивному типу; болезнью обычно заболевают мальчики, а девочки являются носителями. Мутация в ферменте стероидной сульфатазы вызывает избыточное накопление холестерина и усиленное сцепление роговых чешуек, что препятствует их отшелушиванию от кожи.

Пластинчатый ихтиоз может быть как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным. Мутация в ферменте приводит к тому, что кератиноциты (ороговевающие клетки) имеют дефектную структуру.

Врожденная буллезная ихтиозоидная эритродермия передается по доминантному и рецессивному типу и проявляется в нарушении структуры кератиновых молекул.

В дополнение к генетическим формам ихтиоза, существуют и приобретенные формы, когда кожа становится излишне ороговевшей из-за системных изменений в организме (вторичный ихтиоз):

• Онкологические заболевания;
• Расстройства пищеварения и абсорбции пищевых веществ;
• Системная волчанка;
• Сахарный диабет;
• Прием никотиновой кислоты и антипсихотиков.

В отличие от первичного, вторичный ихтиоз обычно проявляется только у взрослых. Генетическая форма болезни присутствует у ребенка с рождения и усиливается во время гормональных колебаний в организме.

Возможные осложнения

При заболевании ихтиозом любой формы заметно вовлечение в процесс патологии волос, ногтей и зубов. Волосы становятся сухими и ломкими, ногти ломаются и стратифицируются, а кариес становится распространенным явлением. Нередко ихтиоз сопровождается глазными заболеваниями, такими как хронические конъюнктивиты и ретиниты, а также предрасположенностью к миопии.

Вследствие снижения иммунной защиты, у пациентов могут возникать пиодермии (гнойные заболевания), микозы (грибковые инфекции) и аллергические реакции (атопический или контактный дерматит). В дальнейшем нарушение может влиять на работу внутренних органов, в результате чего возникают сердечная недостаточность и печеночные заболевания. При тяжелых формах ихтиоза у новорожденных наблюдается риск развития дыхательной недостаточности и сепсиса, что может быть фатальным.

Лечение

Целевые направления лечения:

• Сокращение интенсивности шелушения и гиперкератоза;
• Лечение эрозий;
• Ликвидация вторичного инфекционного поражения кожи.

Лечебные методики определяются исходя из вида ихтиоза и степени выраженности клинической картины. При несложных формах болезни может быть достаточно только внешней терапии и бальнеологических процедур.

Терапия ихтиоза может охватывать системное лечение (курсы ретиноидов), местное лечение (кератолитические, увлажняющие и мягкотелые препараты), бальнеологические методы и общее облучение ультрафиолетом.

Новорожденные, страдающие ихтиозом, требуют интенсивной терапии в условиях стационарного лечения.

Прогноз и меры профилактики

Тяжелые разновидности ихтиоза могут представлять угрозу для жизни новорожденного, однако они встречаются нечасто. Большинство случаев ихтиоза не укорачивают продолжительность жизни пациентов.

Необходимо понимание того, что наследственный ихтиоз является хроническим заболеванием, требующим продолжительного лечения. Адекватная терапия и уход за кожей могут значительно повысить комфортность жизни. Без применения терапии состояние пациента ухудшится, и могут возникнуть осложнения.

Существуют способы улучшения качества жизни пациентов, которые они могут применять самостоятельно:

• Принимать ванны для смягчения кожи. Использовать деликатное мыло. Отшелушивать роговой слой умеренно, например, с помощью пемзы;
• После ванной легко промокнуть кожу полотенцем, оставив её слегка влажной;
• Нанести увлажняющий крем с содержанием мочевины или пропиленгликоля на влажную кожу после купания;
• Применять средства с мочевиной и молочной кислотой или низкой концентрацией салициловой кислоты дважды в день. Мягкие кислоты помогают избавиться от мертвых клеток, а мочевина активно увлажняет кожу;
• Использовать увлажнитель воздуха в помещении.

В случае, если в семье ранее были зарегистрированы случаи ихтиоза, перед планированием беременности супругам следует обратиться к генетическому консультанту. ДНК-диагностика поможет определить наличие у будущих родителей мутантных генов и оценить вероятность рождения ребенка с ихтиозом. Тем не менее, стоит отметить, что не в каждой клинике доступна такая диагностика.

Важно понимать, что ихтиоз – это хроническое заболевание, и пациентам нужно регулярно наблюдаться у специалиста и принимать рекомендованные препараты. Уход за кожей должен быть ежедневным, и, хотя состояние может улучшаться во время ремиссии, самолечение не рекомендуется.

Медицина активно исследует ихтиоз, ведь информация о его происхождении, механизмах развития и лечения позволяет углубить научное понимание не только ихтиоза, но и других кожных заболеваний. Исследования проводятся во многих странах мира, включая Россию. В журналах по дерматологии и онкологии публикуются результаты исследований и новости о последних достижениях в области лечения ихтиоза.

Ихтиоз – заболевание, требующее внимания и своевременного обращения к специалистам. И даже если у вас или ваших близких обнаружены симптомы, подобные признакам ихтиоза, обязательно обратитесь к дерматологу для подтверждения диагноза и назначения правильного лечения.